16岁的少年小汪，

长得又高又壮，

最近却时常感到腰痛，

近日，在妈妈陪同下，

小汪来到本色tv全球免费视频

肾内二科就诊。

接诊的王琳主任医师，

对小汪进行了细致的体格检查，

除肥胖外，并未发现明显异常。

于是，王主任建议小汪行

血液生化检验及泌尿系彩超检查。

结果出来后，医生也吃惊不已！

泌尿系彩超显示，

小汪双肾体积均增大，

单个约16.5×7.5×6cm³大小，

而常人的肾脏体积约为

11×5.5×3.5cm³大小！

也就是说，小汪的肾脏

是正常肾脏体积的

1.5倍！

同时，小汪肾内有多个囊肿。

血液生化检查发现，

存在高尿酸血症，肾功能正常。

结合相关检查及家族史的情况，

王主任考虑小汪为

多囊肾病！

这是什么病，好治吗？

面对汪妈妈急切的询问，王主任向她讲解道，多囊肾病是一种遗传性慢性肾脏疾病，可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，除新生儿和婴幼儿是常染色体隐性遗传，青少年及成年为常染色体显性遗传。

该疾病与基因突变有关，目前已知至少有3种突变基因，分别为1型多囊肾病基因(polycystic kidney disease gene 1，PKDl)、2型多囊肾病基因(PKD2)和3型多囊肾病基因(PKD3)。临床上所见80%为常染色体显性遗传，在普通人群中该病发病率为1/1000-1/800，多发于30-50岁，因此亦称为“成人型多囊肾病”。目前，小汪年龄较小，所以暂时无明显临床症状。

如果患者父母一方携带显性致病基因，就会发病，其子代中有一半携带显性致病基因，也就意味着兄妹中有一半的发病机率，无性别上的差异。主要表现为双侧肾脏内布满大小不一的囊肿，囊肿内充满浆液，随着病程的延长，囊肿进行性增多、变大，可引起局部出血、结石和感染，最终挤压正常肾组织引起慢性肾功能衰竭。这种疾病还可伴发肝囊肿、脑动脉瘤，可引发全身多系统严重病变。

接下来，该如何治疗呢？

很遗憾！因多囊肾病为基因突变疾病，目前尚无治疗该病的特效药物。在国外进行的临床试验发现一种药物——托伐普坦，能够减缓肾脏体积的增大和肾功能的恶化，但是因其可能引起消化道症状、血糖升高等多种不良反应，患者中途停药率高。对于有严重腰痛、血尿及腹胀的患者，亦可采用外科手术治疗——肾囊肿去顶减压术，虽然可部分缓解不适症状，但远期疗效存在质疑。

这种疾病可以在产前诊断吗？

完全可以！临床使用的分子诊断方法常用于此疾病的确诊、产前诊断。有些家庭由于患者发病年龄晚，难以提供足够的诊断信息，可通过基因测序来确诊。医生通过提取先证者静脉血或口腔粘膜等处的细胞DNA，将家系致病基因的目标序列进行捕获与测序定位，确定突变细节。后对胎儿羊水基因测序，通过连锁分析对先证者的胎儿进行产前诊断，可了解胚胎有无获得亲本致病基因。

日常生活中，应注意什么？

对于未发病的未成年人而言，保持良好的生活习惯非常重要，现在小汪已经出现肥胖和高尿酸血症，应纠正平时多油多盐的饮食习惯，低嘌呤、低热量饮食，适量运动以减轻体重，同时监测高血压、预防高脂血症，预防泌尿系感染的发生，以延缓肾功能进一步恶化。

最后，王主任建议孩子

行消化系统彩超和头颅MRI检查，

以排查肝囊肿及脑动脉瘤，

及时防治并发症。

听完医生讲述，

汪妈妈连连点头并表示，

将听从建议进行检查，

并定期带孩子来医院复查！

通讯科室：肾内二科

整编：宣传办

声明：本文仅为典型病例展示、健康科普宣教，不用于任何商业广告目的。